Chaque enfant peut éprouver des symptômes différents et la maladie est divisée en types selon l’âge auquel elle apparaît et les capacités fonctionnelles de l’enfant. Il existe également une échelle de gravité au sein de chaque type et jusqu’à 25 % des individus peuvent ne pas présenter de type précis.3

Caractéristiques de l’amyotrophie spinale

0 à 6 mois (SMA infantile) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

STATION ASSISE NON ACQUISE
(« enfants incapables de se tenir assis »)

Espérance de vie

≤2 ANS4

Type

Type I
(également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann)

Caractéristiques1,5-7

  • Contrôle de la tête faible
  • Toux faible
  • Cri faible
  • Affaiblissement progressif des muscles de la mastication et de la déglutition
  • Tonus musculaire faible
  • « jambes en grenouille » en position allongée
  • Faiblesse musculaire grave des deux côtés du corps
  • Affaiblissement progressif des muscles qui aident à la respiration (muscles intercostaux)

7 à 18 mois (intermédiaire) 

Étape motrice la plus avancée atteinte

STATION ASSISE SANS SOUTIEN
(« sujets capables de tenir assis sans soutien »)

Espérance de vie

>2 ANS
70 % D’ENTRE EUX SONT ENCORE VIVANTS À L’ÂGE DE 25 ANS

Type

Type II
(également appelé syndrome de Dubowitz)

Caractéristiques1,5,6

  • Faiblesse musculaire
  • Des problèmes de déglutition, de toux et de respiration peuvent survenir mais sont généralement moins courants
  • Symptômes de douleurs musculaires et de raideurs articulaires
  • Les enfants peuvent développer des problèmes de la colonne vertébrale tels qu’une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), qui peuvent nécessiter un corset ou une intervention chirurgicale

18 mois et + (SMA juvénile) 

Acquisition motrice la plus avancée atteinte

MARCHE DE FACON AUTONOME
(« sujets marcheurs même s’ils peuvent perdre progressivement cette capacité »)

Espérance de vie

NORMALE



Type

Type III
(également appelé maladie de Kugelberg-Welander)

Caractéristiques1,5,6

  • Scoliose
  • Difficulté de déglutition
  • Les muscles des jambes sont généralement plus touchés que les muscles des bras
  • Douleurs musculaires
  • Symptômes de surutilisation des articulations

Fin d’adolescence/âge adulte (SMA adulte) 

Acquisition motrice la plus avancée atteinte

TOUTES

Espérance de vie

NORMALE

Type

Type IV

Caractéristiques1,5

  • Les symptômes physiques sont similaires à ceux de l’amyotrophie spinale juvénile avec l’apparition progressive de faiblesse, de tremblements et de fasciculations musculaires, remarqués vers la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte


Il existe d’autres maladies qui ressemblent à l’amyotrophie spinale mais qui ont des origines génétiques différentes. Ces maladies comprennent :

  • Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD)—La SMARD a des symptômes similaires à l’amyotrophie spinale infantile, même si elle affecte les neurones supérieurs de la moelle épinière au lieu d’affecter les motoneurones inférieurs. Les enfants atteints de SMARD ont en général un faible poids de naissance et ressentent les premiers symptômes dans les 3 à 6 premiers mois, y compris une détresse respiratoire sévère due à une paralysie du diaphragme.8
  • Neuropathie motrice distale héréditaire (parfois appelée SMA de type V)—La neuropathie motrice distale héréditaire est une maladie génétique autosomique dominante extrêmement rare, ce qui signifie qu’une seule copie anormale du gène suffit à déclencher la maladie. La neuropathie motrice distale héréditaire affecte les cellules nerveuses dans la moelle épinière et se présente comme une faiblesse et une fonte musculaires, qui débutent dans les muscles des membres supérieurs et inférieurs, et qui se propage ensuite aux autres muscles.9-11
  • La maladie de KennedyAu contraire de l’amyotrophie spinale qui affecte les motoneurones, le syndrome de Kennedy touche à la fois les motoneurones et les neurones sensoriels inférieurs, et n’existe que chez les garçons. La maladie de Kennedy est une maladie du chromosome X.12

Pour de plus amples informations sur l’amyotrophie spinale, veuillez consulter ECLAS, Familles SMA France, SMA Europe ou Cure SMA. Pour en savoir plus sur les maladies rares, veuillez-vous rendre sur les sites Internet suivants :


Ce sont souvent les parents qui suspectent en premier une amyotrophie spinale lorsqu’ils remarquent que leur enfant ne franchit pas certaines étapes attendues dans leur développement moteur

Les parents peuvent se rendre compte que leur enfant ne franchit pas certaines étapes du développement moteur typiques de son âge, telles que la capacité à tenir sa tête droite, à rouler ou à s’asseoir seul. Déglutir ou se nourrir peut également devenir difficile et les enfants peuvent perdre leur capacité à avaler en toute sécurité, sans s’étouffer ou inhaler des aliments dans leurs poumons (aspiration - fausse route).9,13

Même si tous les bébés se développent à leur propre rythme, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) propose les définitions suivantes des différentes acquisitions motrices, dans le cadre de l’Étude multicentrique sur la référence de croissance (EMRC) :14

Étapes motrices de l’EMRC

  • ÉTAPES DU DÉVELOPPEMENT MOTEUR GLOBAL CRITÈRES DE PERFORMANCES
  • Tenir assis sans aide L’enfant tient assis avec le dos droit et la tête levée pendant ≥ 10 secondes. N’utilise ni ses bras ni ses mains pour équilibrer son corps ou pour s’aider à maintenir la position.
  • Marcher à 4 pattes L’enfant avance et recule sur les mains et les genoux. Le ventre ne touche pas la surface d’appui. Mouvements continus et consécutifs, ≥ 3 d’affilée.
  • Se tenir debout avec une assistance L’enfant se tient debout sur ses deux pieds, en tenant un objet stable tel qu’un meuble, pendant au moins 10 secondes.
  • Marcher avec une assistance L’enfant est en position verticale avec le dos droit. Fait des pas de côté ou vers l’avant en se tenant à un objet stable avec une ou deux mains. Une jambe avance tandis que l’autre soutient le poids du corps. L’enfant réalise ≥ 5 pas.
  • Se tenir debout seul(e) L’enfant se tient en position verticale sur les deux pieds (mais pas sur la pointe des pieds) avec le dos droit. Les jambes soutiennent 100 % du poids, sans appui pendant ≥ 10 secondes.
  • Marcher seul(e) L’enfant réalise ≥ 5 pas indépendamment, avec le dos droit. Une jambe bouge pendant que l’autre soutient la majeure partie du poids. Il n’y a aucun contact avec une personne ni un objet.

Adaptées de l’Étude multicentrique sur la référence de croissance de l’OMS.14

  • ÂGE DE L'ENFANT MOUVEMENTS TYPES/ÉTAPES PHYSIQUES
  • 2 mois
    • Peut tenir sa tête levée et commence à la soulever lorsqu’il(elle) se trouve sur le ventre
    • Effectue des mouvements plus réguliers avec les bras et les jambes
  • 4 mois
    • Tient sa tête droite, sans soutien
    • Pousse sur ses jambes lorsque ses pieds sont sur une surface dure
    • Peut rouler du ventre vers le dos
    • Peut tenir un jouet et le balancer s’il est suspendu
    • Porte ses mains à sa bouche
    • Lorsqu’il(elle) est sur le ventre, se soulève jusqu’aux épaules
  • 6 mois
    • Roule dans les deux sens (de l’avant vers l’arrière et de l’arrière vers l’avant)
    • Commence à se tenir assis sans aide
    • En position debout, ses jambes le(la) supportent et il(elle) peut sautiller
    • A 4 pattes, se balance vers l’avant et vers l’arrière, et rampe parfois vers l’arrière avant d’avancer
  • 9 mois
    • Tient debout
    • Peut se mettre en position assise
    • S’assied sans aide
    • Prend appui pour se lever
    • Avance à 4 pattes
  • 1 an
    • Passe en position assise sans aide
    • Prend appui pour se lever, marche en se tenant aux meubles
    • Peut faire quelques pas sans se tenir
    • Peut tenir debout seul(e)

Adaptés de la liste de contrôle des étapes des Centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies.13

SMA Symptoms

Les observations des parents concernant le développement moteur global de leur enfant sont généralement fiables. Le partage des observations concernant les retards moteurs potentiels avec un médecin peut aider à déterminer une stratégie de soins appropriée.2,15,16

RÉFÉRENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.