Il y a de nombreux aspects à prendre en compte et les décisions que doivent prendre les parents sont difficiles, car les symptômes sont variables d’un enfant à l’autre. Le niveau de soins apporté doit être décidé par les parents et les médecins de l’enfant, et peut changer selon les circonstances et l’objectif des soins de soutien. N’hésitez pas à contacter votre médecin si vous avez des questions sur les options thérapeutiques appropriées.1

Soins respiratoires

Les soins respiratoires sont une préoccupation fondamentale dans l’amyotrophie spinale. Une faiblesse musculaire au niveau thoracique peut influencer la capacité à respirer ou à tousser efficacement et peut augmenter le risque d’infection. Les options thérapeutiques respiratoires peuvent impliquer des techniques invasives et non invasives.2

Des soins respiratoires non invasifs impliquent des techniques qui évitent ou retardent l’utilisation d’une intervention invasive. Des équipements spéciaux tels qu’un respirateur ou un dispositif à pression positive bi-niveau (BiPAP) peuvent fournir un flux continu d’air aux poumons grâce à un masque qui couvre la bouche et/ou le nez. Un appareil de toux assistée peut également être utilisé à domicile pour aider l’enfant à tousser et à évacuer ses sécrétions.1,3

Les soins respiratoires invasifs fournissent une arrivée d’air sûre jusqu’aux poumons par l’intermédiaire d’un tube endotrachéal qui passe par la bouche (intubation) ou va directement dans la trachée au moyen d’une petite incision dans le cou (trachéotomie).4

Nutrition

Chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale, la faiblesse musculaire peut entraîner la perte de leur capacité à mâcher et déglutir efficacement. Ceci les soumet au risque d’inhaler de la nourriture et du liquide dans leurs poumons et de développer des infections respiratoires. Les parents peuvent choisir la mise en place d’une sonde gastrique temporaire ou à long terme afin de fournir à leur enfant la nutrition et l’hydratation nécessaires.5

En général, il existe 2 types de sondes gastriques : les sondes nasales et les sondes abdominales.

Les sondes gastriques (SG) s’introduisent par le nez et alimentent directement l’estomac. Elles sont le plus souvent utilisées pour les enfants qui ont besoin d’une sonde gastrique pendant une courte période seulement, et peuvent facilement être remplacées.1,6

Les sondes de gastrostomie (G) sont mises en place lors d’une intervention chirurgicale à travers l’abdomen et dans l’estomac. Elles sont relativement faciles à entretenir, ce qui fait d’elles une option préférable pour les enfants ayant besoin d’une assistance nutritionnelle à plus long terme.7,8

Orthopédie

La scoliose (déviation de la colonne vertébrale) est un problème courant chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale en raison de la faiblesse musculaire. Un orthopédiste peut recommander un soutien postural (corset) ou une intervention chirurgicale pour la scoliose.2,9

Kinésithérapie

Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent être trop faibles pour solliciter leurs articulations avec une amplitude complète de mouvements. Ceci peut les exposer au risque de développement de contractures, ou à un rétrécissement des muscles, qui peut devenir permanent et empêcher les mouvements. La kinésithérapie peut comporter des exercices pour aider à améliorer la souplesse et le fonctionnement global. Lorsque c’est approprié, un fauteuil verticalisateur peut renforcer la solidité des os et être utilisé à domicile pour aider les enfants à conserver une certaine souplesse au niveau des hanches, des genoux et des chevilles.2

Pour en savoir plus sur le matériel spécialisé à domicile

Les rôles et les responsabilités de l’équipe pluridisciplinaire

Les recommandations quant à la prise en charge des individus atteints d’amyotrophie spinale suggèrent que lintervention de nombreux spécialistes médicaux et paramédicaux permet de réaliser les meilleurs soins. Comme chaque enfant atteint d’amyotrophie spinale est différent, les membres de l’équipe, de même que leur niveau d’implication, peuvent changer au cours du temps selon les besoins individuels et les circonstances. En tant que membres essentiels de cette équipe, les parents sont encouragés à travailler en étroite collaboration avec le médecin de leur enfant, afin de mettre en place une équipe pluridisciplinaire qui assurera les meilleurs services pour leur famille et pour eux.1

Voici un exemple d’équipe pluridisciplinaire à des fins pédagogiques uniquement.
Les membres de l’équipe pluridisciplinaire peuvent varier en fonction des individus atteints d’amyotrophie spinale.

Cliquez sur un membre de l’équipe pluridisciplinaire pour en savoir plus sur son rôle

Neuropédiatre* 

Les neuropédiatres sont souvent les premiers médecins qui rencontrent les parents ayant des enfants chez lesquels on suspecte une amyotrophie spinale. Ils sont spécialisés dans le diagnostic et le traitement des maladies du système nerveux (cerveau, moelle épinière, muscles, nerfs) et représentent un élément essentiel de l’équipe pluridisciplinaire. Les neurologues peuvent effectuer une électromyographie ou des études de conduction nerveuse pour éliminer d’autres formes de maladies musculaires si un enfant présente un test négatif pour le gène de l’amyotrophie spinale.1,10

Pneumo-pédiatre 

Les pneumo-pédiatres surveillent la capacité d’un enfant à respirer efficacement et guident le traitement des problèmes de respiration qui peut nécessiter des médicaments ou une assistance au moyen de matériel spécialisé. Ils travaillent avec les familles pour mettre en place des programmes individualisés de traitement qui sont particulièrement importants lorsqu’un enfant est atteint d’un rhume ou d’une grippe, ou si une intervention chirurgicale est planifiée.10

Diététicien(ne)* 

La nutrition est importante pour les individus atteints d’amyotrophie spinale afin de favoriser la croissance et la fonction motrice. Les enfants peuvent être sous- ou suralimentés, ce qui peut affecter la solidité des os, la croissance et la mobilité générale. Les experts suggèrent de travailler avec un(e) diététicien(ne) agréé(e) qui connaît bien les besoins nutritionnels des enfants atteints d’amyotrophie spinale.10,11

Orthopédiste* 

Les orthopédistes sont spécialisés dans le traitement chirurgical et non chirurgical des maladies des os et des articulations. Les enfants atteints d’amyotrophie spinale risquent de rencontrer certains problèmes orthopédiques, pour lesquels un orthopédiste peut recommander un soutien postural (corset) ou une intervention chirurgicale afin d’y remédier.1

Kinésithérapeute 

Les étirements et l’entraînement musculaire sont une composante importante de l’approche thérapeutique préventive. Les kinésithérapeutes peuvent évaluer l’amplitude de mouvement de votre enfant ainsi que sa force musculaire et sa mobilité. Ils peuvent aussi recommander des exercices ou des dispositifs d’assistance afin d’aider votre enfant à conserver la meilleure posture pour respirer et manger.10,12

Parmi les autres membres de l’équipe pluridisciplinaire, il peut y avoir :

Pédopsychologue

Les pédopsychologues peuvent fournir des conseils et vous guider sur de nombreux problèmes psychologiques et sociaux qui peuvent apparaître, y compris :

  • Problèmes émotionnels et de développement
  • Gestion des problématiques rencontrées à l'école
  • Difficultés psychologiques pour les frères et sœurs des enfants atteints d’amyotrophie spinale

Conseiller médical en génétique

Les conseillers génétiques peuvent fournir des informations sur les conséquences et la composante génétique de l’amyotrophie spinale. Ils peuvent conseiller les familles sur la probabilité de développer ou de transmettre la maladie, suggérer un test pour les parents et les autres enfants de la famille et informer des options existantes pour la prise en charge et la planification familiale.

Ergothérapeute

Alors qu’un kinésithérapeute peut aider à gagner en mobilité globale grâce à des exercices et des dispositifs d’assistance, un ergothérapeute aide les individus à acquérir de l’indépendance dans des tâches quotidiennes spécifiques telles que s’habiller, se laver ou manipuler des ustensiles. Un ergothérapeute peut recommander du matériel adapté ou des modifications du domicile, telles que l’installation de rampes ou l’élargissement des portes.

Anesthésiste pédiatrique

Un anesthésiste pédiatrique assure un autre aspect important des soins de l’enfant atteint d’amyotrophie spinale qui peut avoir à subir une intervention chirurgicale telle qu’une trachéostomie ou une stabilisation de la colonne vertébrale. Il organise la planification des soins avant, pendant et après l’intervention chirurgicale, et assure l’anesthésie.

Pédiatre

Un pédiatre est un médecin qui a reçu une formation spécifique pour diagnostiquer et traiter de nombreuses maladies infantiles, des problèmes mineurs de santé jusqu’aux maladies graves.

Infirmier/Infirmière NMD

Un(e) infirmier(ère) NMD peut être un soignant de première ligne important étant donné le risque de maladie respiratoire. Il(elle) travaille en étroite collaboration avec les enfants et les familles à l’hôpital. Il(elle) peut fournir du matériel pédagogique et vous mettre en rapport avec des groupes de soutien tels que SMA Europe , Familles SMA France , AFM-Téléthon ou ECLAS pour améliorer votre compréhension de la maladie.

*Portrait d’un intervenant.

RÉFÉRENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.