Pour confirmer un diagnostic, une analyse sanguine génétique moléculaire doit être effectuée pour établir si oui ou non l’enfant présente une mutation spécifique dans le gène SMN1 qui est responsable de l’amyotrophie spinale. Ce test s’appelle également un test de délétion du gène SMN. Le nombre de copies du gène SMN2 peut également être déterminé.1,2 Environ 95 à 98 % des individus pour lesquels une amyotrophie spinale a été diagnostiquée d’un point de vue clinique présentent une mutation dans le gène SMN1. Le test de délétion du gène SMN est réalisé par plusieurs laboratoires de diagnostic. Les résultats peuvent être obtenus en 3 à 4 semaines environ, même si cela peut varier en fonction du centre.2
Une liste du vocabulaire couramment utilisé est disponible ici
La première chose qu’un médecin peut remarquer chez un bébé atteint d’amyotrophie spinale est un tonus musculaire faible ou diminué (hypotonie)1
Comme l’hypotonie est une observation commune à plusieurs maladies génétiques, un médecin peut prescrire une batterie de tests à la recherche de maladies s’exprimant par une hypotonie musculaire ne comprenant pas seulement la SMA. Le temps nécessaire à la réalisation des tests utiles en cas d’hypotonie est d’environ 3 semaines.4
Parvenir à un diagnostic peut s’apparenter à un travail de détective médical
Chaque enfant présente des signes et des symptômes à des âges différents et d’une gravité spécifique, c’est pourquoi le diagnostic initial peut être tardif.5 Une étude récente menée sur des parents et des médecins a montré que la reconnaissance des symptômes et le diagnostic nécessitaient de nombreuses visites chez le pédiatre et d’autres spécialistes.6-8
Il est possible que l’on prescrive aux enfants d’autres tests diagnostiques, y compris des tests génétiques supplémentaires, une électromyographie ou une analyse de sang pour mesurer la concentration de créatine kinase — une enzyme qui s’échappe des muscles en train de se détériorer. Contrairement à un test sanguin de génétique moléculaire, ces tests ne sont pas en mesure d’établir précisément le diagnostic d’amyotrophie spinale. Cependant, ils peuvent, ils peuvent être utilisés pour éliminer d’autres formes de maladies musculaires.3
Dépistage chez le nouveau-né
Même si le dépistage néonatal systématique n’est pas encore une pratique standard, le temps écoulé avant le diagnostic est critique. Un diagnostic précoce peut donner une issue plus favorable à l’évolution de la maladie chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale.5
RÉFÉRENCES
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.